A atrofia muscular espinhal (AME) tem origem genética e caracteriza-se pela atrofia muscular secundária
à degeneração de neurônios motores localizados no corno anteriordamedulaespinhal.D oença autossômica recessiva ligada ao cromossoma 5,relacionada ao gene da proteína de sobrevivência do neurônio motor(SMN).
O diagnóstico da AME é dado pelo quadro clínico, pelos resultados da eletroneuromiografia (ENMG),da biópsia muscular e da investigação genética .
Hipotonia,paresia, arreflexia,amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais clínicos da A M E ,
que pode ser subdividida em três grupos de acordo com a idade de início e evolução.
Tipos
Existem diferentes tipos, que são classificados de acordo com a importância do acometimento e a idade do início dos sintomas.
Tipo I ou atrofia muscular espinhal progressiva (doença de Werdnig-Hoffmann). A doença manifesta-se intra-útero ou durante os dois primeiros meses de vida, sendo freqüente o relato de movimentos fetais diminuídos. O que mais chama a atenção na fase inicial é a diminuição do tônus muscular. Essas crianças têm dificuldade para segurar a cabeça, para sugar e para deglutir. A dificuldade respiratória surge com certa precocidade, devido a fraqueza da musculatura respiratória. Neste tipo de AME, os núcleos dos nervos cranianos (responsáveis por funções como visão, audição e deglutição) são freqüentemente envolvidos. A sobrevida, com poucas exceções, não ultrapassa os primeiros dois anos de vida.
Tipo II ou atrofia espinhal intermediária. Neste tipo de atrofia espinhal, as alterações surgem entre seis meses e dois anos de idade. Algumas crianças conseguem permanecer sentadas se colocadas nesta posição e, mais raramente, ficam de pé e andam com apoio.
Tipo III ou atrofia espinhal juvenil (doença de Kugelberg-Welander). Os primeiros sintomas aparecem entre dois e 17 anos de idade. As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta. O envolvimento dos membros inferiores tende a ser mais importante do que dos membros superiores e os pacientes com freqüência requerem apenas pequena ajuda.
Tipo IV ou atrofia espinhal forma adulta. Este tipo de atrofia espinhal acomete adultos entre 30 a 40 anos de idade. O início dos sintomas é insidioso e a progressão é muito lenta.
Exames Complementares
1) Eletromiografia (EMG). Este exame mede a atividade elétrica do músculo. Pequenas agulhas são introduzidas nos músculos a serem examinados e o padrão elétrico do músculo é observado e gravado. Na AME, a EMG demonstra sinais de desnervação.
2) Biopsia muscular. Através de uma pequena incisão na pele, geralmente na coxa, retira-se uma amostra de músculo para exame ao microscópio. Na AME as alterações observadas são degeneração da fibra muscular em vários estágios e evidência histoquímica de desnervação.
3) Estudo do DNA. O exame é feito em uma amostra de sangue e o que se pesquisa é deleção no gene survival motor neuron (SMN). Quando este exame é possível, a EMG e a biópsia muscular podem ser desnecessárias.
Tratamento
Nas formas graves (Tipo I), o tratamento consiste em oferecer suporte clínico à criança e emocional à família.
Nos Tipos II e III os graus de envolvimento são variáveis e as condutas de tratamento são estabelecidas de acordo com o nível de dificuldade de cada criança.
Tipo II
Prevenir complicações respiratórias (com medidas tais como variação da postura para facilitar a drenagem de secreções) e exercitar a expansibilidade dos pulmões são objetivos de tratamento para algumas crianças. A família deve também ser orientada quanto à mobilização articular suave com o objetivo de retardar a instalação de deformidades e melhorar a circulação sanguínea diminuindo a sensação de cãibras. Órteses curtas envolvendo os tornozelos podem ser indicadas para prevenir deformidades dos pés. Exercícios em piscina assistidos inicialmente pelo fisioterapeuta e posteriormente pela família irão possibilitar a movimentação ativa da criança já que na água o peso do corpo diminui.
Apenas as crianças com pouca fraqueza muscular conseguem andar, geralmente, curtas distâncias. Neste caso haverá necessidade de órteses confeccionadas em material leve envolvendo os joelhos e os tornozelos. Andador é o auxílio à locomoção mais freqüentemente utilizado.
Após 10 meses de idade, se a criança apresentar fraqueza cervical ou de tronco associada a déficit de equilíbrio na posição sentada, está indicado o uso de uma cadeira de canto confeccionada de maneira a facilitar atividades de membros superiores.
Nas idades entre dois e quatro anos, um carrinho auto-propulsionável pode contribuir para a locomoção dentro de casa e na escola (Figura2). Porém, nem todas as crianças terão força muscular em membros superiores suficiente para tocá-lo. Após esta idade, a cadeira de rodas está indicada, não só para possibilitar a locomoção, mas principalmente para prevenir deformidades na coluna vertebral. Deve-se dar preferência a uma cadeira de tamanho adequado, de acordo com o tamanho da criança, na qual o tronco esteja bem apoiado. Na maioria das vezes, adaptações na cadeira de rodas para oferecer o suporte de tronco ideal são necessárias. As principais adaptações são colocação de anteparos, almofada anatômica, apoio de cabeça e cinto de segurança com apoio torácico caso haja fraqueza acentuada. Estas adaptações devem ser modificadas e ajustadas de acordo com o aumento de peso e o tamanho corporal. Com todos estes cuidados, é possível oferecer melhor equilíbrio de tronco e conforto para que a criança possa estar bem na escola ou em suas atividades de lazer. A cadeira de rodas motorizada proporciona maior independência, tanto dentro quanto fora de casa, mas representa um custo mais elevado para a família.
Orientações quanto a atividades de vida diária (atividades do dia-a-dia de uma pessoa) são importantes e incluem a utilização de uma cadeira apropriada para banho. Dependendo da fraqueza muscular apresentada pela criança, ela poderá ter dificuldade para conseguir realizar algumas atividades de maneira independente, necessitando auxílio dos familiares.
A escoliose (curvatura na coluna) ocorre em algum momento em toda criança com AME e, quando acentuada, pode comprometer a função respiratória. Portanto, os cuidados relativos ao posicionamento e com o suporte de tronco devem ter início precoce. Por causa da fraqueza muscular, mesmo com cuidados adequados, pode haver agravamento importante da escoliose com o crescimento e, neste caso, a indicação de tratamento cirúrgico deve ser avaliada.
Atividades recreativas na água ou outras, mesmo que em cadeira de rodas, podem ser incentivadas sempre que indicadas, respeitando-se os limites apontados pela criança.
Tipo III
Há atraso do desenvolvimento motor, porém, a marcha é sempre alcançada com variáveis graus de dificuldade podendo haver perdas lentas com o passar do tempo. Órteses para a marcha e auxílio à locomoção podem ser necessárias. Havendo muita dificuldade para a marcha, a cadeira de rodas poderá ser indicada. Atividades em piscina e controle do peso corporal devem ser indicados para estas crianças.
Informações Complementares:
http://www.sarah.br/Cvisual/Sarah/AA-Doencas/po/p_06_atrofia_muscu_espinhal.html
Oi tudo bem? Me chamo Lara e simplesmente adorei seu poste, mas gostaria de saber como que esse paciente pode ser tratado na hidroterapia?
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