Descrita por Apert em 1906, esta síndrome de rara incidência apresenta acrocefalosindactilia de caráter autossômico dominante. As alterações no esqueleto e crânio incluem disostose craniofacial, fusão dos dedos das mãos e pés (sindactilismo) com "mãos em colher", proptose bilateral, nariz em sela, orelhas de implantação baixa, palato alto e arcado, ancilose das juntas, hipertelorismo, braquicefalia, frontal proeminente e achatado com crânio "tipo torre" e perda auditiva. (Northern&Downs, 1989)