Descrita por Apert em 1906, esta síndrome de rara incidência apresenta acrocefalosindactilia de caráter autossômico dominante. As alterações no esqueleto e crânio incluem disostose craniofacial, fusão dos dedos das mãos e pés (sindactilismo) com "mãos em colher", proptose bilateral, nariz em sela, orelhas de implantação baixa, palato alto e arcado, ancilose das juntas, hipertelorismo, braquicefalia, frontal proeminente e achatado com crânio "tipo torre" e perda auditiva. (Northern&Downs, 1989)A Síndrome de Apert é um defeito genético e faz parte das quase 6000 síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre durante o processo de formação dos gametas. Desconhecem-se as causas que produzem esta mutação.
A Síndrome de Apert é caracterizada por má formação específica do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais que variam muito de um indivíduo a outro. O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente; o terço médio da face (área da face que vai da órbita do olho até o maxilar superior) parece retraída ou afundada; os dedos das mãos e dos pés têm fusão em variados graus.
Em uma criança sem alterações, o crânio é feito de diversas placas, as quais ficam soltas, ligadas umas às outras, desenvolvendo-se juntas, gradualmente para formar o crânio adulto. O crânio da criança com Síndrome de Apert, ao contrário, tem uma fusão prematura dessas placas, restringindo o crescimento do cérebro e causando aumento de pressão no cérebro. Isto é conhecido como craniocinostose. Uma cirurgia, realizada antes de 1 ano de vida, atenua a pressão, permitindo às placas estarem destacadas umas das outras. Durante esta cirurgia podem ser feitas algumas remodelagens cranianas para dar à criança uma aparência menos característica.
A fusão dos dedos das mãos e dos pés, simultaneamente com os problemas craniofaciais, são o que realmente caracterizam a Síndrome de Apert e a distingue de outras síndromes similares, como a Síndrome de Crouzon. Esta condição de fusão é chamada sindactilia. Ela sempre envolve fusão de tecidos moles do primeiro, médio e dedo anular e, freqüentemente, existe fusão de seus ossos. O polegar pode estar em fusão dentro da mão ou pode estar livre.
Existem 3 tipos de configurações de mãos associadas com a Síndrome de Apert:
Classe I - envolve fusão dos dedos 2, 3 e 4 estando os dedos 1 e 5 separados;
Classe II - envolve fusão dos dedos 2, 3, 4 e 5 com o dedo 1 separado;
Classe III - envolve completa fusão de todos os dedos.
A cirurgia é usada para separar os dedos e obter o mais alto grau de funcionalidade e pode ou não resultar em 5 dedos em cada mão. Isto varia de acordo com o grau de má formação. Os dedos dos pés são afetados de modo igual, mas a cirurgia só é recomendada em casos em que a habilidade de andar esteja prejudicada.
O ideal é que o tratamento se inicie logo após o nascimento, através de um diagnóstico correto, identificando as necessidades individuais da criança. Uma aproximação multidisciplinar é adequada envolvendo geneticista, cirurgia buco-maxilo-facial, neurologia, fonoaudióloga, ortodontia, psicólogo, fisioterapia. A equipe é usada pelos médicos para determinar o melhor plano de correção das deficiências da criança.
Características da Síndrome de Apert
Foram observadas em alguns casos de SA, embora seja incerto se são causadas pela síndrome.
Má formação cardíaca
Atresia pulmonar
Fístula traqueoesofágica
Estenose pilórica
Rins policísticos
Útero bicornado
Hidrocefalia
Infecções no ouvido
Fenda palatina
Apnéia do sono
Acne severa
Palato ogival
Aumento da incidência de problemas oculares
Síndromes relacionadas à Acrocefalosindactilia
Tipo I - Apert
Tipo II - Apert-Crouzon
Tipo III - Chotzen (Saethre-Chotzen)
Tipo IV - Pfeiffer
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Apert é clínico, não havendo necessidade de estudos laboratoriais para comprovação da doença. As anomalias craniofaciais podem ser avaliadas por uma tomografia computadorizada, ajudando assim no diagnóstico.
Tratamento cirúrgico
Correção da craniossinostose - intervenção cirúrgica que tem como objetivo abrir as suturas cranianas para um desenvolvimento normal do crânio do portador.
Estimulação Psicomotora
Fase I: Alongar a musculatura das mãos e pés (sindactilia); estimular a mobilidade das mãos e pés; adequar o tônus muscular global; desenvolver o controle cervical; estimular; simetria; a percepção de estímulos sensoriais: visuais, auditivos, gustativos, olfativos, táteis, termoálgicos, sinestésicos e proprioceptivos.
Fase II: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular a mobilidade das mãos e pés; estimular: a mudança em decúbito dorsal para ventral e vice-versa; a dissociação de cintura escapular e pélvica (rolar dissociado); o controle de tronco com tomada de peso nos membros superiores (MMSSs); a preensão com as duas mãos; o controle de tronco; a coordenação mão-objeto-boca; a percepção das partes do corpo.
Fase III: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; as reações de equilíbrio e proteção (para frente e lateralmente) na posição sentada; a passagem para a posição de gato e o posicionamento em pé (propriocepção); o rastejar; estimular a preensão com uma das mãos; a transferência de um objeto de uma mão à outra.
Fase IV: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; a reação de proteção para trás na posição sentada; o engatinhar e a marcha com apoio; favorecer a intencionalidade (jogar, bater, sacudir objetos, etc); estimular a preensão palmar, segurando vários objetos pequenos.
Fase V: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; desenvolver habilidades de subir e descer escadas engatinhando; desenvolver marcha independente; desenvolver atividades que envolvam equilíbrio dinâmico e estático; desenvolver atividades de cócoras; estimular a coordenação visomotora; estimular o desenvolvimento de pinça inferior; estimular a criança a identificar-se; desenvolver a coordenação motora de manipulação como flexionar os dedos para apertar objetos.
Fase VI: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; subir e descer a escada sozinho sem alternar os pés; desenvolver habilidades de correr e saltar pequenos obstáculos associando coordenação geral e equilíbrio dinâmico; nomear três partes do corpo de uma boneca ou de uma pessoa; estimular a rabiscar; estimular folhear revistas; estimular manipulação de dissociação de dedos.
Fase VII: Estimular: subir escada sozinho, alternando os pés e descer sem alternar; o andar na ponta dos pés e o andar para trás; ficar sobre um pé só, por pouco tempo; aperfeiçoar equilíbrio dinâmico, habilidade de correr com direção e saltar maiores obstáculos; oferecer alternativas para a criança escolher; proporcionar situações para que a criança siga regras de uma atividade.
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